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基因的顯性與隱性

●教學目標
　　知識目標
　　1．舉例說出相對性狀與基因的關系。
　　2．描述控 制相對性狀的一對基因的傳遞特點。
　　3．說明近親結婚的危害。
　　能力目標
　　培養學生分析的能力，以及語言的歸納概括能力。
　　情感目標
　　增強實事求是的科學態度和運用科學方法解釋生命科學的有關問題。

　　●教學重點
　　1．掌握相對性狀與基因的關系。
　　2．描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。

　　●教學難點
　　描述控制相對性狀的一對基因的傳遞特點。

　　●教學方法
　　多媒體演示法、討論法、分析歸納法，談話引導法。

　　●教具準備
　　教師準備
　　關于生殖過程中基因的傳遞圖解的投影片；有關豌豆雜交實驗的多媒體課件或相關投影片。
　　學生準備
　　豌豆種子（不同顏色的種子）。

　　●課時安排
　　1課時

　　●教學過程
　　［復習舊課，導入新課］
　　上節課我們學習了基因如何在親子代間的傳遞，咱們通過投影片上的幾個問題一起回顧一下。請大家思考并回答。
　　投影片：
　　問題：
　　1．請描述染色體、DNA和基因之間的關系；
　　2．描述生殖過程中染色體的變化；
　　3．基因由父母向子女傳遞過程中的橋梁是什么？有什么意義？
　　參考答案：1．基因是染色體上控制生物 性狀的DNA片段。
　　2．父母體內分別能形成精子與卵細胞的細胞染色體數均為23對。而產生的精子或卵細胞只有一半，即23條。當受精時 ，形成受精卵后又重合為23對。
　　3．橋梁是精子與卵細胞。因為它們中所含有的染色體分別來自父母，且是每對染色體上的一條進入精子或卵細胞。也就是通過這個橋梁將父母的性狀絕大部分傳給了子代，也保證了子代在形態與生理及行為上的相似性。對于物種的形成及延續有著重大的意義。
　　（注：對于回答完善準確的同學，給予鼓勵、贊揚性的評價；對于未完善的答案，應補充，并對此同學也給予鼓勵、贊賞。）
　　教師：想一想上節課的填圖練習，如果把圖中的染色體去掉，只看成對基因在親子間的傳遞，你能寫出來嗎？
　　（注：請同學到黑板上書寫，書寫完后打開投影片，進行校對，并對正確的同學給予表揚。）

　　［講授新課］
　　教師：父母通過精子和卵細胞，分別只把一對基因的一個傳給了受精卵，這樣子代的體細胞中，控制一種性狀的基因仍然是一對，一個來自父方，一個來自母方。那么控制相對性狀的一對基因之間有著什么關系呢？請大家閱讀書上的資料。
　　（注：學生閱讀，教師板書。）
　　板書：第三節　基因的顯性與隱性
　　一、相對性狀與基因之間的關系
　　（注：學生閱讀完畢。）
　　教師：大家看黑板上的圖，如果AA和aa基因分別控制著卷發與不卷發這一對相對性狀，那么受精卵的基因型是Aa型，發育成的個體還卷發嗎？為什么？
　　學生：發育的個體仍能卷發，因為受精卵中的基因中含有一個顯性基因，根據孟德爾的解 釋，基因組成是DD或Dd都表現顯性性狀，所以發育成的個體應該是卷發的。
　　教師：這位同學分析資料和收集資料的能力很強，回答很好。他僅僅是借鑒了科學家的研究結果，而這個最初的結論是哪位生物學家得出的呢？
　　學生：意大利科學家孟德爾。
　　教師：這位遺傳學的奠基人是如何發現這一偉大的規律呢？請大家看投影片，思考討論并回答。
　　投影片：
　　1．孟德爾選擇了關于豌豆的容易區別的七對相對性狀作為研究對象。例如高豌豆高約1.8～2.1 m，短豌豆約0.2～0.5 m。如果高豌豆控制高度的一對基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，兩者雜交的后代雜種豌豆會怎樣呢？
　　2．雜種豌豆為什么只表現高的呢？控制矮性狀的基因（a）有沒有傳給子代呢？
　　3．如果把雜種高豌豆種子種下去，它的后代將會怎樣？這表明什么問題？
　　4．隱性性狀在什么情況下才能表現出來呢？
　　5．為什么雜種豌豆種子的后代高的多而矮的少？
　　（注：給出一定的時間進行討論，然后作答。）
　　學生：兩者雜交的后代種子長成的植株都是高的，但不知是否與原來高豌豆植株一樣高。
　　學生：應該是一樣高的；因為雜交種子中含有高豌豆植株的基因。
　　教師：是與原高豌豆植株一樣高的。至于原因咱們看了后面的幾道題就清楚了。請試著回答第二個問題。
　　學生：因為控制高豌豆父本的基因無論將哪一條傳給后代，都會使子代基因中含有一條控制高豌豆性狀的基因，所以我認為所有的雜種豌豆都表現高豌豆的性狀。同樣矮豌豆的基因也會隨之傳給子代。
　　教師：豌豆的高與矮就是一對相對性狀，相對性狀中分隱性性狀與顯性性狀。像前面第一問中純合的親本雜交的后代全部表現為高豌豆，就把它看做是顯性性狀；相應的短豌豆就稱為隱性性狀。而雜交的后代中只表現高而不表現矮，請接著思考第三題。
　　學生：如果把雜種高豌豆種子雜交產生的后代既有高豌豆又有矮豌豆。
　　學生（補充）：這表明了有的雜種豌豆雖表現高的性狀，但含有控制矮性狀的基因（a），只是未能表現出來。
　　教師：補充得很及時。由此可見，雜種高豌豆體內既有高基因（A），也有矮基因（a），雜種細胞中同時含有A和a時，能夠通過性狀表現出來的基因A稱為顯性基因，被掩蓋的基因a稱為隱性基因。請再思考第4題。
　　學生：隱性性狀只有在兩個隱性基因的情況下才會表現出來。
　　學生：根據基因控制生物的性狀，且隱性性狀只有在雙隱性基因存在的條件下才表現，可由雜交豌豆基因自由分配重新組合的情況來判定，高豌豆的性狀占3份，矮豌豆的性狀只占1份，比例為3∶1，所以，雜種豌豆的后代高的多而矮的少。
　　（注：教師對剛才幾位同學的回答，作出綜合性、鼓勵性的評價。）
　　［及時小結］
　　教師：請同學們回顧剛才所講的知識及其他同學的回答，對本部分的內容給以小結。
　　（注：學生，教師配以子板書。）
　　學生：相對性狀有顯性性狀與隱性性狀之分。基因又可分為隱性基因與顯性基因，而且只有兩個隱性基因在一起時，才表現隱性性狀。
　　板書：1．相對性狀可分為顯性性狀與隱性性狀。
　　2．基因可分為隱性基因與顯性基因，而且只有兩個隱性基因在一起時，才表現隱性性狀。
　　［拓展逐步深入］
　　教師：了解了相對性狀與基因之間的關系。試想：如果夫妻雙方的基因組成都是Aa，其后代的基因組成可能有幾種情況？請對此做出預測。大家試著在紙上寫，另請兩位同學到黑板上完成。
　　（注：留給學生思考書寫的時間，完畢，對黑板上兩位同學的作答校正，并對回答完全正確的同學給予贊賞性的評價。同時，用投影片打出正確答案。）
　　投影片：
　　夫妻雙方的基因組成若為Aa，其后代的基因組成有三種情況：

　　教師：關于基因與相對性狀的關系在生活中的應用非常重要，也是國家推行一些相關法律條文的依據。比如我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚。接下來請大家思考并討論投影片上的問題。
　　（注：打開投影片，并進行板書。）
　　投影片：
　　1．直系血親與旁系血親分別指什么？
　　2．請舉出一種由于隱性基因遺傳而導致的遺傳病。
　　3．如果本族內的人結婚生育將可能會造成什么樣的后果？
　　4．我國禁止近親結婚的意義何在？你將如何去做？
　　板書：禁止近親結婚
　　（注：給出一定的時間討論，可以查閱資料。）
　　學生1：直系血親是指有直系關系的親屬，從自身往上數的親生父母、祖父母（外祖父母）等均為長輩直系血親。從自身往下數的親生子女、孫子女、外孫子女均為晚輩直系血親，是與自己同一血緣的親屬。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、阿姨和侄、甥等這些平輩、長輩、晚輩都是旁系血親。
　　學生2：例如一對視覺正常的夫婦，生出的子女中患有紅綠色盲，這就是由于紅綠色盲是一種隱性基因，只有當兩種色盲基因在一起時才表現出來，父母雖然正常，但均攜帶有致病的基因。
　　學生3：如果本族內的人結婚生育，他們體內攜帶有致病的基因傳給后代，并且后代體內攜帶同種致病基因的可能性就大，這樣后代遺傳病的幾率會大大增加，不利于優生優育。
　　學生4：禁止近親結婚就可以大大降低遺傳病的發病率，對于民族的復興與強盛起著非常重大的意義。我認為為了自己與民族的共同利益應該防止近親結婚。
　　（注：教師在情感上要與學生產生共鳴，培養學生的自我保護及愛國意識。并給予鼓勵。）
　　教師：除了剛才提到的色盲之外，由隱性基因控制的遺傳病在人身上還有：白化病、苯丙酮尿癥……因此我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚，既有益于家庭幸福，又有益于民族興旺。
　　［課堂小結］
　　本節通過孟德爾的豌豆雜交實驗的研究，解決了相對性狀與基因之間的關系，隱性基因與顯性基因如何實現控制相對性狀等。我們可以利用所學的知識解釋我國婚姻法中的一些規定。
　　［鞏固練習］

　　一、看誰選得對
　　1．豌豆表面的糙面與光滑面是一對相對性狀。決定糙面的基因（a）是隱性基因，決定光滑面的基因（A）是顯性基因。兩種不同性狀的純種豌豆雜交之后，產生糙面的豌豆的幾率是（　）
　　A．15% B．75%　　C．0 D．100%
　　答案：C
　　2．下列不屬于隱性遺傳病的是（　）
　　A．白化病 B．心臟病　　C．色盲癥 D．苯丙酮尿癥
　　答案：B
　　3．如果將兩株高豌豆進行雜交，則不可能的情況有（　）
　　A．全為高豌豆植株
　　B．既有高豌豆植株，又有低豌豆植株
　　C．全為低豌豆植株
　　答案：C
　　4．一對基因A與a，如果A與a結合形成Aa則表現的性狀是（　）
　　A．隱性性狀
　　B．顯性性狀
　 　C．既可顯示顯性性狀，又可顯示隱性性狀
　　答案：B

　　二、思考問答題
　　 5．一對夫婦視覺均正常，而生出的女兒則患有色盲，這是為什么？
　　答案：這對夫婦視覺雖然正常，但他們體內都各有一個色盲基因，而當這兩個色盲基因純合時，能表現出色盲癥狀。
　　6．舉例說明相對性狀與基因間的關系。
　　答案：以豌豆的顏色為例。如果控制紅色的是顯性基因A，控制黃色的是隱性基因a，當這兩種顏色豌豆雜交后，產生的子二代中既有顯示紅色的攜帶（AA或Aa）植株，又有黃色的（aa）的植株，表現為一對相對性狀。

　　●板書設計
第三節 基因的顯性和隱性
　　一、相對性狀與基因之間的關系
　　1．相對性狀可分為顯性性狀與隱性性狀。
　　2．基因可分為隱性基因與顯性基因，而且是有兩個隱性基因在一起時，才表現隱性性狀。
　　二、禁止近親結婚

　　●備課資料
　　1． 孟德爾（1822～1884年）
　　孟德爾（Johann Gregor Mendel，1822～1884）　奧地利科學家，現代遺傳學的奠基人。出生在農民家庭。1843年入布隆（今捷克斯洛伐克布爾諾）修道院。1844～1848年入哲學學院學神學，1848年任神父。1849年起在一語法學校任代課教師，教拉丁語、希臘語、德語和數學。1851～1853年在維也納大學學習自然科學，回布隆后任科技學校代課教師，講授物理學和博物學直到1868年。1856～1863年在修道院的一片小園地上用豌豆進行雜交試驗，出兩條遺傳規律即分離規律和自由組合規律。這一科學成果孟德爾曾在布隆自然科學協會1865年2月8日和3月8日的兩次會議上過，并于1866年以《植物雜交的試驗》為題發表在該會會刊的第4卷上，但當時并未引起注意。后期孟德爾用山柳菊屬（Himacium）植物作雜交實驗，卻沒能得到預期的結果。現在知道某些山柳菊植物行無融合生殖，即雌雄配子并不發生核融合，而由未受精的卵或反足細胞或助細胞直接發育成胚，因此雜種后代的性狀也就不能發生像豌豆屬那樣的分離。1868年，孟德爾當選為修道院院長，科學研究逐漸減少，但仍從事氣象觀察和養蜂及園藝等方面的活動，并取得相當的成就。他一生僅發表過4篇生物學和9篇氣象學（其中有的已散失）。他曾受到學生、同事和布隆市民的尊敬和愛戴，但直到臨終亦未被視為偉大的生物科學家。1900年，荷蘭的德弗里斯、德國的科倫斯和奧地利的切爾馬克分別通過各自的研究得出與孟德爾相似的結論后，才在文獻中找到他的早已被人遺忘的論文，孟德爾的貢獻才被重新發現，世稱孟德爾定律。此定律奠定了現代遺傳學發展的基礎。
　　2．近親結婚
　　近親結婚（consanguineous marriage）　指人類中血緣相近的個體間的通婚。所謂近親是指在3～4代以內有共同祖先的兩個人。近親結婚可導致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現或使遺傳病的發生率增加。因為近親間往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來自父親，另一半則來自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2的可能帶有相同的基因。

　　上圖中的E和F為表兄妹關系，C（或D）與A之間有1/2的可能帶有相同的基因，所以C與D間（通過A）有1/2×1/2＝1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間（通過B）亦有1/4的可能帶有相同的基因，于是C與D間（通過雙親）有1/4＋1/4＝1/2的可能有相同的基因，即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因，F與D間也有1/2可能帶有相同的基因，所以E與F間（通過C和D）有1/2×1/2×1/2＝1/8的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當多。在隨機婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的，但在近親結婚時，由于他們常有相同的基因，兩個致病基因相遇的機會就多了。例如半乳糖血癥，在一般群體中約每150人中有1人為該病的隱性基因的攜帶者，在隨機婚配時，兩個人均為攜帶者的婚配概率為1/150×1/150＝1/22500，他們所生子女的發病率為1/4，因此，子女發病的危險率為1/22500×1/4＝1/90000；但表兄妹結婚時，因他們共同攜有同一隱性基因的概率為1/8，所以其子女發病危險率為1/150×1/8×1/4＝1/4800，為隨機婚配（非近親結婚）的19倍。如果家族中已發現有隱性遺傳病患者，近親結婚的危害性就更為明顯。例如，某女人的叔父為先天性聾啞病患者，如果她與姑表兄結婚，其危害性可通過以下分析得知：因她的叔父為患者，可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者，因而她的父親和姑母都各有2/3的概率是致病基因的攜帶者，而他們將致病基因傳遞給子女的概率為1/2，所以該女人和她的表兄各有2/3×1/2＝1 /3的可能為攜帶者，她倆婚配，所生子女的發病率應為1/3×1/3×1/4＝1/36；但若她倆各自隨機婚配，子女發病率為1/3×1/50×1/4＝1/600（這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現的概率為1/50）。總之，近親結婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會，使子女中常染色體隱性遺傳病發 生率顯著增加，同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現列出兩種婚配情況下的遺傳病發病率的比 較：

　　此外，近親結婚的后代，智力遲鈍的比非近親結婚的高出4倍，而智力低下的則高出3.8倍。根據世界衛生組織的統計，近親結婚的后代約有8.1%的人有遺傳缺陷。由此可見近親結婚的危害性，而避免近親結婚是降低遺傳病發病率的有 效措施。為此，我國的婚姻法規定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
　　3．畸形
　　畸形（malformation）　胚胎發育期間由于受內在或外部某些不利因素的影響，致使胎兒在形態結構和生理功能上呈現的異常。又稱先天性畸形（congenital malformation）。胚胎發育過程中最易受干擾或對致畸因子最敏感的時期是器官形成期，包括細胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的8～13天，小白鼠為妊娠的7～12天，人胚為第3～8周。由受精卵經卵裂、囊胚至胚層分化期，致畸因子可導致胚胎受損甚至死亡，但不出現畸形；隨胚胎器官的形成及進一步發育，致畸性也逐漸 下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎發育不全、發育受阻、生長過度、胚胎期過渡性結構的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結果。一般所指的畸形包括肉眼可見的外部結構和位于體內器官的異常。有些功能性異常要通過顯微鏡觀察和生物化學方法才能檢測出。
　　畸形的誘發因素可分為遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生，包括染色體數目異常、染色體結構異常（染色體畸變）及基因突變。環境因素有化學物質（農藥、食品添加劑、重金屬等）、藥物、輻射、病毒感染、機械因素及母體營養等。隨工業化的高度發展，環境污染也日趨嚴重，誘變因素增多，導致先天性畸形發病率上升。人和哺乳動物胚胎發育是在母體子宮內進行，許多致畸因子可通過母體干擾胚胎正常發育。畸形發生是一種復雜的過程，大多數常見的畸形是遺傳和環境因素相互間復雜的綜合作用所造成，通過多個基因起作用而致畸。有時多種因素聯合誘發一種畸形，而有時一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發生，應認真開展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴重遺傳病攜帶者的檢出、產前診斷、選擇性流產，注意孕期營養及定期產前檢查，孕婦應避免濫用藥物與接觸有害物質。抽取羊水分別進行羊水細胞及羊水的測定，可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經管缺陷等，B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內部結構的異常，可及時中止妊娠。
　　4．遺傳病及遺傳多態性
　　遺傳病（hereditary disease）　由基因突變或染色體畸變引起的疾病。已知的遺傳病約有5000種，可分為3大類：
　　單基因遺傳病　由某一基因突變而引起，又分為：（1）常染色體顯性遺傳病，致病基因位于1～22號常染色體中的某一對上，且呈顯性。如并指、多指、視網膜母細胞瘤、遺傳性小腦性運動失調、先天性肌強直、多發性腸胃息肉、遺傳性卟啉病等。（2）常染色體隱性遺傳病，致病基因位于1～22號常染色體中的某一對上，且呈隱性。如白化病、先天性聾 啞癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性鱗皮病等。（3）伴性遺傳病，由性染色體上的基因發生突變而引起。包括X連鎖隱性遺傳病（致病基因位于X染色體上且呈隱性），如紅綠色盲、血友病、先天性白內障、先天性丙種球蛋白缺乏癥等；X連鎖顯性遺傳病（致病基因位于X染色體上且呈顯性），如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
　　多基因遺傳病　受多對微效基因控制并易受環境因素影響的遺傳病。如唇裂、腭裂、先天性巨結腸、先天性幽門狹窄、早發性糖尿病、各種先天性心臟病等。
　　染色體異常病　由先天性的染色體數目異常或結構異常而引起。又分為：（1）常染色體病，由1～22號常染色體發生畸變而引起。包括單體綜合征，某一號染色體為單體，如21單體和22單體，這類病人極少見，大都于胎兒期死亡；三體綜合征，某一號同源染色體不是兩個而是三個，如21三體（又稱先天愚型或唐氏綜合征，核型為47XX或XY；＋21）、18三體（Edward氏綜合征）和13三體（Patan氏綜合征）等；部分三體綜合征（由某一片段有三份而引起）如9p部分三體綜合征（9號染色體的短臂有三份）；部分單體綜合征（由某一常染色體的部分缺失而引起），如貓叫綜合征（嬰兒期哭聲類似貓叫）就是5號染色體短臂部分缺失引起的。（2）性染色體病，由X和Y性染色體數目或結構變異而引起。如女性的特納氏綜合征（45，XO），男性的克氏綜合征（47，XXY）等。遺傳病目前尚難根治，故應積極預防。預防的措施有檢出致病基因的攜帶者與禁止近親結婚，推行生育，開展遺傳咨詢，進行產前檢查與中止有病胎兒的妊娠等。
　　遺傳多態性（genetic polymorphism）　在一個群體內存在兩種或兩種以上非連續變異類型，而其中最罕見類型的頻率不小于0.01（或0.05）的現象。常見的不同水平上的遺傳多態性有：（1）基因多態性（gene polymorphism）。經調查人類大多數群體的ABO血型系統的三種復等位基因IA、IB和i的頻率，最高的不超過0.55，最低的不小于0.2，所以，ABO血型系統的基因座為多態基因座。據研究，大多數生物的多態基因座約占總數基因座的15%～50%，即約有1/4～1/2的基因座存在兩種或兩種以上的等位基因。（2）染色體多態性（chromosome polymorphism）。在一群體中的同一染色體上可以發生不同的倒位或易位。例如擬暗果蠅（Drosophila pseudoobscura）的第三染色體上存在多種倒位，其自然群體中的倒位類型竟多達20余種。植物群體中的倒位多態性比動物的更普遍。在一些動植物群體中（如蟑螂、直果曼陀羅）還觀察到易位多態性。此外，隨著研究的深入，在分子水平上還發現核酸有限制性片段長度多態性（restriction fragment length polymorphism，RFLP），例如，在群體中用同一限制性內切酶“切割”DNA，可得到不同長度的DNA片段。
　　現在一般用自然選擇理論來解釋遺傳多態性產生的原因，主要有雜合優勢說和依賴
　　選擇說。雜合優勢說認為，雜合體（如Aa）在適應能力上要優于純合體（如AA和aa），因此群體中的等位基因A和a的頻率就會維持在一個既不過高也不過低的水平上。依賴選擇說認為，群體中某等位基因的適應度與其頻率成反比，即當它在群體中的頻率較低時，選擇對其有利，在群體中的頻率高時，選擇對其不利。
　　5．我國的HGP
　　1993年，國家自然科學基金委員會設立“中華民族基因中若干位點基因結構的研究”（HDP），標志著我國人類基因組計劃正式啟動。我國沒有走國外全基因組或整條染色體作圖、測序的路線，而是根據我國的經濟實力和基因資源優勢的特點，主要在基因組多樣性和疾病基因的識別兩個方面開展工作，并圍繞著這兩個方面引進基因研究新技術。
　　經過科學家的努力，我國HGP研究取得了顯著的成績。在基因組多樣性研究，即多民族基因組保存和研究方面，我國已完成了南、北方兩個漢族和西南、東北地區傣族、藏族、壯族等12個少數民族共733個永生細胞株的建立；應用多種遺傳標志對我國多民族基因組的多樣性進行了比較，驗證了我國南北人群之間的差異和進化上的聯系。在基因研究技術方面，形成了包括作圖、測序、定位、基因識別、基因組掃描、生物信息學等比較完整的基因組研究技術體系。在疾病基因研究方面，獲得了與心血管系統、神經系統、造血系統發育、分化和基因表達調控相關的約100個全長新基因；克隆了若干 白血病致病基因，獲得了一批與食管癌有關的DNA片段；發現了若干和肝癌相關的全長新基因；并將對肝癌、糖尿病、高血壓等疾病相關的基因加大研究力度。
　　6．克氏綜合征（Klinefelter綜合征）
　　Klinefelter綜合征（即克氏綜合征），又稱先天性睪丸發育不全癥，是一種較為常見的因染色體數目異常而引起的并伴有多種異常的表現的綜合征。1942年由Kline felter等首先對綜合征作了記載，1959年由Jacobs等證明其核型為47，XXY。現已發現很多核型，本文著重敘述五種核型，其中47，XXY型占80%，其他核型占20%。此綜合征發生率約占分娩男嬰的1‰～2‰，在嬰兒期和兒童期時不易發現，一般青春期后才出現癥狀。此征的主要病癥是不育，大多是不產生精子，或產生少量精子，原因是：認為多出一條X染色體產生的劑量效應。
　　（1）Klinefelter綜合征的表型
　　Klinefelter綜合征，又稱先天性睪丸發育不全癥，主要表現為男性的小睪丸及女性第二性征。臨床上以睪丸和男性發育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態。身體特征表現如下：全身皮膚細膩，毛發稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小，勃起不能或不堅，聲調尖細，喉結不明顯，乳房輕度發育，身體多呈向心性肥胖，身材較高大，無生育能力，精液檢查多無活動精子。
　　（2）核型類別
　　Klinefelter綜合征的核型類別較多，本文就已調查出的五種核型進行闡述，并附有簡單病癥。
　　①標準型：核型47，XXY患者多一條X染色體，這條染色體可來自父親或母親，也不排除孕卵卵裂時出現X染色體不分離，也就是由于多了一條X染色體，它對睪丸有不利的影響，Y與兩個XX組合，其睪丸必小。原因主要由于曲精管有玻璃樣變性，間質細胞增生，無精子生成因而導致不孕。臨床表現為智力發育正常，皮膚纖細，喉結不明顯，乳房增大，陰莖正常，陰毛呈女性。
　　②嵌合型：核型為46，XY/47，XXY。嵌合體的形成是由于受精卵卵裂時，出現X染色體不分離造成額外標記染色體在G帶上類似中央著絲粒染色體，長臂末端有一深帶，其大小明顯大于G組染色體，而小于F組染色體。這種嵌合型患者的臨床表型隨核型而定，取決于異常的細胞系是否占優勢。一般講呈類閹體型，乳房女性化和睪丸變化比標準型輕，就診年齡多偏大，血清睪酮值可正常，個別患者尚有生育能力。
　　③合并小Y型：此類患者臨床表現較為典型，均患無精癥，因結婚2～5年不育就診，性生活不滿意，血清睪酮值偏低，一般性格內向，言語少，易羞澀，可能為男性心理發育需要雄性激素維持有關。
　　④合并易位型。這種核型，可能是由父親或母親遺傳，也可能是自身突變使其常染色體平衡易位導致的。
　　⑤其他核型。核型48．XXXY。多了兩條X染色體，研究表明X數目越多，智力障礙越嚴重，性發育越差，常合并其他軀干畸形、腭裂、隱睪等。
　　（3）導致Klinefelter綜合征的主要原因與內分泌有關
　　克氏綜合征是最常見的引起男性不育的染色體綜合征。睪丸體積的大小是男性生殖功能的一項主要指標，而且與睪丸產生精子的數量密切相關。睪丸小則嚴重影響精子的生成、運輸等功能，使精液的質量發生變化，造成無精子和少精子等現象。睪丸體積的大小，精子的數量等因素的產生都與內分泌密不可分，因此，內分泌物質的不平衡是產生Klinefelter綜合征的主要原因。
　　①內分泌學變化導致血清FSH、LH顯著升高的機制可能是由于曲精管上皮廣泛玻璃樣變化和纖維化，使曲精管分泌的某種抑制垂體FSH、LH分泌的因子減小，使血清中FSH，LH濃度顯著增高。
　　②2血清睪酮（T）降低的原因：一方面可能是睪丸發育受到嚴重影響，使睪丸酮生成和分泌減少；另一方面，由于部分患者的睪丸組織間質細胞增生，致使睪丸濃度處于較低的水平，同時體內PRL、E2濃度增高，造成乳房發育等女性化體征。
　　（4）Klinefelter綜合征及伴發的某些精神障礙及心理疾病
　　Klinefelter綜合征主要表現為男性無精或少精子，導致的不育癥。但有研究表明，除此主要癥狀外，某些患者還伴發有精神障礙及心理疾病。這類核型個體心理特征以不成熟和被動性為主。表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、難以合群、優柔寡斷、較少交友、缺乏上進力量和信心，其智力發育約1/4低于正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智力水平較低的克氏綜合征比無智能障礙者較易于伴發精神異常，或者說伴有精神或行為障礙的患者智能水平多較低。
　　（5）Klinefelter綜合征的預防
　　男性47．XXY型在普通人群中的出現率約為1‰～2‰，而且此類患者有逐年增加的趨勢。因此，提前預防，早期診斷成為關鍵。
　　Klinefelter綜合征患者發病率較高，多與母親受孕時年齡偏大，及孕早期患病有關，或接觸不良影響物質造成胚胎分裂發育異常。由于患者基本不能生育，性功能較差，嚴重影響家庭幸福，因此對于35歲以上的高齡孕婦有必要做產前診斷。同時染色體檢查對于診斷有重要意義，診斷也就是對染色體進行檢查。另外，激素測定還可以了解這類病人的生殖內分泌狀態，為其激素替代治療提供可靠的理論依據，并且要深入宣傳優生優育，杜絕或減少患兒出生，達到優化人口的目的。

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